O genoma humano foi sequenciado do zero pela primeira vez

Em 2003, a pesquisa mudou para sempre com o primeiro sequenciamento do genoma humano. Uma conquista científica surpreendente e a culminação de uma longa linha de trabalho fundamental… ou quase, porque agora sabemos que nosso genoma ainda contém áreas cinzentas. Mas uma equipe de pesquisadores acaba de lançar luz sobre isso para produzir o que eles descrevem como “O primeiro sequenciamento completo do genoma humano“.

Neste trabalho publicado na prestigiosa revista Science, os pesquisadores descrevem um processo que lhes permitiu cobrir todo o genoma do início ao fim, do primeiro cromossomo ao último, sem deixar a menor molécula ao acaso. “Desde que o primeiro rascunho de sequenciamento foi concluído, definir a sequência exata de regiões complexas do genoma tem sido um grande desafio.Evan Eichler, MD, professor de medicina da Washington Medical School, explica.

Levou nosso tempo para que as tecnologias de sequenciamento progredissem o suficiente para que isso acontecesse; Eles estão finalmente completos e precisos o suficiente para detectar uma agulha neste enorme palheiro bioquímico. Assim, os esforços de pesquisadores da Universidade da Califórnia tornaram possível identificar 200 milhões de pares de bases de A, T, G ou C.

Novas informações sobre 622.”Genes medicamente relevantes“

É uma pequena revolução em si, porque nosso conhecimento do genoma humano tem implicações diretas para todos os aspectos da medicina. Este estudo também fornece informações mais precisas sobre 622 genes que foram classificados como “Relacionado com a medicina“Por pesquisadores. É seguro dizer que este trabalho provavelmente melhorará nossa compreensão da evolução humana e da saúde.”

“Produzir uma sequência verdadeiramente completa do genoma humano é uma conquista científica incrível”, diz Eric Green, professor associado de genética do Projeto Genoma Humano. “Essas informações básicas servirão de base para os muitos esforços que tentam entender todas as nuances funcionais do genoma humano, o que, por sua vez, alimentará estudos genéticos de doenças humanas.“, especifica.

“É como usar um novo par de óculosAdam Philip, bioinformático também afiliado ao Instituto de Pesquisa do Projeto Genoma Humano, acrescenta. “Agora que podemos ver tudo em detalhes, estamos cada vez mais perto de entender como tudo funciona!‘Ele está animado.

Um novo olhar para as coisas difíceis de alcançar

Outro aspecto particularmente interessante está diretamente relacionado ao local onde descobriram a famosa perda de 8%. A maior parte do material estava localizada em duas regiões muito específicas dos cromossomos: os centrômeros (a região central densa doCruzque o cromossomo é formado durante a divisão celular) e telômeros. Podemos compará-los sucintamente a tampas que cobrem e protegem as extremidades dos cromossomos, essas bolas de DNA habilmente dobradas para armazenar nosso genoma.

O fato de podermos sequenciar totalmente essas regiões potencialmente mudaria muitas coisas no estudo de nossa herança genética. De fato, existem muitos fenômenos genéticos e fisiológicos de particular interesse cujas chaves provavelmente estão escondidas nessas partes dos cromossomos.

Por exemplo, vários trabalhos indicam que muitas chaves para os mecanismos do envelhecimento estão escondidas nos telômeros. Um dia, os novos elementos poderão ajudar a produzir tratamentos destinados a retardar ou mesmo reverter o envelhecimento, como Ele quer que Jeff Bezos faça isso.

Mas o mais interessante é que pode ser um recomeço adicional. Ao explorar novas regiões genéticas mapeadas dessa forma, os pesquisadores podem identificar outros mecanismos subjacentes, que são essenciais na mecânica genômica. Se necessário, isso permitirá retomar todo esse trabalho com uma nova perspectiva, assim como os pesquisadores fizeram quando a genômica apareceu pela primeira vez, com potenciais novos desenvolvimentos em jogo.

“No futuro, quando o genoma de uma pessoa for sequenciado, ela poderá identificar todas as variações em seu DNA e usar essas informações para cuidar de sua saúde.‘”, conclui Adam Philip, co-presidente do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano.