Síndrome de Meyer-Gorlin: uma nova causa genética descoberta

A síndrome de Meyer-Gorlin é um distúrbio do desenvolvimento cujos sintomas incluem, entre outras coisas, anormalidades esqueléticas e nanismo primitivo.

Desde a concepção humana, no estágio embrionário, as células devem se multiplicar muito rapidamente para formar um organismo viável. O crescimento dessas células começa durante a gravidez e continua pela infância e adolescência. Para se dividir e se reproduzir rapidamente, as células de um organismo em desenvolvimento devem reproduzir seu material genético, o DNA, para ter uma cópia saudável e honesta de si mesmas.

A equipe de pesquisa revelou variações no gene GINS3 em muitas pessoas com síndrome de Meyer-Guerlin, que reduzem a capacidade das células de copiar o DNA e do organismo de crescer normalmente. O gene GINS3, portanto, aumenta o conjunto limitado de variações genéticas perturbadoras.

“A caracterização completa das variações genéticas associadas a síndromes raras acabará por facilitar uma melhor distribuição e manejo clínico dos indivíduos afetados, permitindo uma melhor previsão da progressão de sua condição”, afirma D.^s Hugo Wurtele, MD, pesquisador do Centro de Pesquisa do Hospital Maisonneuve-Rosemont e professor da Escola de Medicina da Universidade de Montreal.

Este estudo foi realizado em colaboração com três outras equipes de pesquisa da Universidade de Toronto, Universidade de Alberta e CHU Sainte-Justine. Os resultados acabam de ser publicados na revista científica Visão JCI.

Fonte: Centro de Pesquisa do Hospital Maisonneuve-Rosemont.